Эпизодические атаксии. Дифференцируем с миоклониями и не только

Эпизодические атаксии, то есть временно возникающая шаткость при ходьбе и хаотичные размашистые движения, относят к генетическим неврологическим заболеваниям. Пациент шатается при ходьбе, может упасть и не встать до окончания приступа. Он не способен взять предмет, застегнуть пуговицу, самостоятельно выпить воды.

Движения теряют плавность, становятся хаотичными, резкими, размашистыми, руки и ноги дрожат.

Затем приступ прекращается, пациент возвращается к относительной норме.

Получить измененный ген можно от любого из родителей, при этом сам признак «наличие эпизодических атаксий» наследуется в трех случаях из четырех, то есть по доминантному типу.

Периоды относительного благополучия сменяются приступами раскоординации движений, ребенок не может некоторое время управлять своими движениями. Внешне эпизодические атаксии напоминают проявления эпилептического синдрома, но по сути имеется ряд существенных отличий:

 

Именно поэтому всегда необходим мониторинг, то есть серия исследований электрической активности головного мозга, так как эпилептический приступ в целом может протекать очень разнообразно: как «классические» судороги, как подергивания отдельных групп мышц, может выглядеть как «застывание» взора, как приступ агрессии и\или психомоторного возбуждения. Приступ при эпилепсии может имитировать мигрень и даже «патологически глубокий сон»…

Клинических вариантов эпилептических пароксизмов крайне много. Только мониторинг ЭЭГ позволит отдифференцировать эпилепсию от другого заболевания и вовремя выставить правильный диагноз, подобрать лечение.

Атаксия, в буквальном переводе «беспорядок» — это невозможность или значительные затруднения при выполнении сознательных и целенаправленных действий. Еще недавно плавные и точные движения обретают резкость, размашистость, фиксируется промахивание мимо цели. Руки дрожат (это называется атаксическим тремором), стандартные координаторные пробы не выполняются: нельзя достать пальцем кончика носа, взять нужный предмет, не уронив остальных, несколько раз хлопнуть в ладоши. Ноги также могут дрожать, походка становится шаткая, на широко расставленных ногах («морская»). Велик риск падений и, соответственно, травм. Падая, пациент не может сгруппироваться, защитить жизненно важные органы, а сама попытка «взять себя в руки» и подавить непроизвольные движения только усиливает тремор.

Атаксия способна коснуться и речевого аппарата (отмечаются нарушения речи), тогда мы слышим монотонную, с придыханием, неожиданными паузами и эффектом стаккато, скандированную речь.

Такая разбалансированность произвольных двигательных процессов длится от нескольких минут до нескольких часов, а затем исчезает, в ряде случаев – бесследно до нового пароксизма (приступа). Иногда и между приступами сохраняется небольшая атаксия, потому что ткани мозжечка, центра координации движений, постепенно атрофируются.

Проявляется болезнь в детском или подростковом возрасте, эпизоды атаксии случаются с разной частотой: несколько раз за день, ежедневно, пару раз в неделю, ежемесячно. С возрастом этот показатель урежается.

Эпизодическая атаксия первого типа

Приступ выражен миокимией в сочетании с атаксией. Миокимия или мышечная волна представляет собой периоды сокращений мышцы или ее части, видимыми подергиваниями без совершения движения. Такая атака длится пару минут, впервые проявляясь в раннем детстве. Причиной заболевания является мутация генов, обеспечивающих калий-натриевую передачу: калиевых каналов становится меньше, форма их меняется, клеточные мембраны ощущают дефицит калия, в результате клетки медленно расслабляются после напряжения. Значительно страдает баланс возбуждения и торможения мозжечка, клеток двигательных нейронов спинного мозга и периферических нервов.

Собственно, заболевание развивается у детей среднего возраста, примерно от 7 до 12 лет. Испуг, физические нагрузки, перенесенные соматические заболевания, яркие эмоции, резкие движения – все это способно спровоцировать приступ.

Ребенок испытывает стресс, реагируя на него мышечным напряжением и попыткой действовать быстро. Однако избыточное возбуждение приводит к тому, что клетки часто напрягаются и не успевают расслабиться. В результате развиваются локальные мышечные подергивания (миокимии) и теряется контроль над движениями (атаксия). Вероятность развития эпилепсии у таких детей в десять раз выше, чем обычно.

Клиническая картина

Атаксия сопровождается мозжечковыми нарушениями:

• кружится голова (головокружение);
• двоится в глазах;
• миокимии – изолированные мышечные подергивания;
• тошнит, встречается рвота;
• нарушаются речь и зрение.

Такой приступ длится от нескольких минут до нескольких часов, повторяясь до 10-15 раз за сутки. Помимо атаксических атак в межприступный период отмечаются миокимии – подергивания мышц лица, стоп, голеней, кистей, предплечий.

Эпизоды могут возникать спонтанно и после движения, испуга, на фоне заболевания, сильных положительных и отрицательных эмоций.

Как развивается приступ эпизодической атаксии первого типа?

Ребенок семи лет играл, бегал, увлеченно изображал супермашину, и вдруг испугался грохота разбитой в пылу игры вазы. Вдруг у него начинает дрожать руки, подергивается лицо, малыш неловко пытается бежать к маме и падает, сильно разбивая коленку. Начинает плакать, заходится слезами и на вопросы встревоженных родных отвечает изменившимся голосом по слогам: «Ма- ма..ма». Мама обнимает ребенка, а он словно бы вырывается, резкими движениями «отмахиваясь» от утешителей. Начинается рвота. Проходит минут двадцать, и движения постепенно успокаиваются, лишь судорожные всхлипывания и подергивание лица свидетельствуют о том, что приступ все-таки был… И мама думает: Уж не эпилепсия ли это?

Потом родители замечают, что иногда, при температуре, испуге или напряжении непроизвольно по несколько минут лицо или икроножная мышца дергаются сами по себе, а педиатр произносит с сомнением пугающее слово «миоклонус». Наступает время для дифференциальной диагностики.

Диагностика и лечение эпизодической атаксии первого типа

Для диагностики необходимо провести:

• Генетический анализ,
• Электромиографию, которая обнаружит постоянное напряжение отдельных мышечных волокон.
• На ЭЭГ при эпизодической атаксии эпи-активности как правило нет, однако во многих случаях заболевание протекает в сочетании с эпилепсией и требует проведения длительной электроэнцефалограммы бодрствования со сном.

Лечение направлено на купирование и предупреждение развития приступов. Оно включает в себя противоэпилептическую и седативную терапию (ацетазоламид, карбамазепин, фенотонин, вальпроат, фенобарбитал).

Заболевание неизлечимо, но с возрастом атаки легче и реже.

Эпизодическая атаксия второго типа

Мутация гена приводит к изменению белка кальциевого канала (альфа – 1А-субъединица потенциал зависимого кальциевого канала). Этот белок входит в состав клеток мозжечка, формирует просвет каналов, находящихся в этом отделе головного мозга мозжечке, именно они участвуют и в образовании синоптической передачи импульса к нервам и мышцам. Изменения этого же гена встречаются при семейных мигренях, когда к приступам головной боли добавляется небольшая атаксия, эпизодической гемиплегии, спиноцеребеллярной атаксии. В последнем случае атаксия носит постоянный характер, постепенно увеличивая свои проявления. Встречается мутированная часть генов с 80% вероятностью среди членов одной семьи, хотя в целом эпизодическая атаксия – очень редкоезаболевание.

Волнение, физические и психологические стрессы, кофе, алкоголь или психостимулирующие средства, беременность, высокая температура тела или жара провоцируют приступы атаксии, так как на их развитие влияет гормональный фон пациента.

У мальчиков и взрослых мужчин заболевание протекает тяжелее: приступы чаще, нарушения движений, напоминающие судороги, более выражены. Развивается эпизодическая атаксия обычно в детстве, но может впервые появиться и у взрослого человека (дебют болезни от двух до тридцати с небольшим лет).

Клинические проявления:

• разлитая слабость;
• размашистые неконтролируемые движения, подобные судорожному приступу;
• иногда изменение темпа речи;
• головокружение;
• мигрень во время приступа встречается у 50% больных(сильно болит голова);
• тошнота, рвота.

Могут присоединиться следующие симптомы:

• временный паралич половины тела (транзиторная гемиплегия);
• изменения мышечного тонуса;
• нарушения речи: нечеткая артикуляция, «каша во рту»;
• нистагм – неконтролируемые серии ритмичных движений глазных яблок;
• двоение в глазах.

Приступ длится дольше, чем при эпизодической атаксии первого типа, от нескольких часов до 1-2 суток. Повторяются пароксизмы с различной частотой: у одних такое состояние развивается несколько раз в неделю, у других – один-два раза в год. Между атаками человек способен вести обычную жизнь, но со временем появляются проявления атаксии: пошатывание, ухудшение координации движений, нарушения баланса тела в сложных позах, а также нистагм и небольшая мышечная слабость.

Как может выглядеть приступ эпизодической атаксии 2 типа? Девочка-подросток 14 лет вернулась домой после встречи с подругами. Стояло жаркое лето, и девочка старалась потихоньку проскользнуть в свою комнату, чтобы папа не почувствовал запах алкоголя. Неожиданно она не вписывается в проем, на шум выходит отец и строго спрашивает: «А где ты была?»

Девочка пытается ответить, но во рту словно образуется каша, в глазах начинает двоиться, начинает сильно кружиться голова. Разливается невыносимая слабость, и девушка, неловко взмахнув руками, медленно падает на пол.

— Да ты пьяная! – возмущается отец, -Почему у тебя глаза бегают? Вставай немедленно!
Встать она не может – половина тело обмякает. Другой рукой она пытается опереться о ручку двери, но не может ее захватить. Голова болит и кружится, сильно тошнит.

-Что ты кричишь на ребенка? Возмущается мать. – Ты посмотри, у нее же инсульт!

Приезжает Скорая помощь, девочку несут в машину на носилках. В приемном покое голова перестает болеть, движения восстанавливаются, возвращается речь… Дается направление на консультацию к врачу-неврологу по месту жительства.

Диагностика и лечение эпизодической атаксии второго типа

В диагностический комплекс исследований в обязательном порядке входят:

• мониторинг ЭЭГ (где фиксируется отсутствие эпи-активности),
• электромиография (где не отмечается миокимий),
• генетическое молекулярное исследование, нейрорадиологическое исследование головного мозга или МРТ, свидетельствующие о повреждении мозжечка.

В лечении с успехом применяют ацетазоламид, более известный как диакарб. Он хорошо снимает приступы атаксии, а на фоне постоянного приема их практически не происходит. В то же время диакарб назначается под контролем анализов мочи и крови, не применяется при беременности. К сожалению, этот препарат не влияет на межприступные проявления болезни. Можно добиться длительной ремиссии, но нистагм и шаткость могутоставаться все равно, хотя пациенты мобильны, сами передвигаются и ухаживают за собой.

В таблице №1 представлена сравнительная характеристика эпизодической атаксии первого и второго типов.

Еще реже, чем вышеописанные формы заболевания, встречаются эпизодические атаксии 3 и 4 типов. Эпизодическая атаксия третьего типа начинается в позднем подростковом периоде. Приступ сопровождается головокружением, атаксией и двоением в глазах. Со временем выраженность двигательных нарушений может увеличиваться.

Эпизодическая атаксия четвертого типа объединяет некоторые черты 1 и 2 типа болезнис одной стороны, чувствительна к диакарбу, с другой – сопровождается миокиниями. Начало болезни возможно в любом возрасте в пределах 35 лет жизни, а приступ характеризуется головокружением и непроизвольными движениями. Между атаками встречаются непроизвольные подергивания отдельных мышц, но нистагма и шаткости походки не наблюдается.

Атаксические движения не очень похожи на классический судорожный синдром, но миокимии при эпизодической атаксии первого типа напоминают эпилептический миоклонус.

Поэтому для диагностики необходимы периодические ЭЭГ-исследования, тем более что для заболевания первого типа риск присоединения эпилепсии более чем высок.

---

Источник: глава 15, Эпизодические атаксии. Е.Д.Белоусова, А.Ю.Ермаков. М.Ю.Дорофеева и др.